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龐貝氏癥(Pompe disease)

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龐貝氏癥(Pompe disease)是一種罕見疾病，又稱為酸性α-葡萄糖苷酶缺乏癥或糖原貯積癥Ⅱ型(GSDⅡ)。由于溶酶體內(nèi)缺乏酸性α-葡萄糖苷酶(acidalpha-glucosidase,GAA)，使糖原及麥芽糖不能轉(zhuǎn)化為葡萄糖而被利用，以致體內(nèi)大量糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等組織細(xì)胞內(nèi)聚積而致病。全球新生兒患病率約在 1：40000 或 0.0025% 左右，但不同的地區(qū)則有所差異，例如在北美及歐洲的發(fā)病率約為1:40,000，中國臺灣發(fā)病率約為1:50,000。

根據(jù)發(fā)病年齡，一般將龐貝氏癥分為兩大類：嬰兒型和晚發(fā)型。嬰兒的疾病表現(xiàn)是最嚴(yán)重而且危及生命的，這個疾病的影響在出生的幾個月內(nèi)就出現(xiàn)，通常進(jìn)展快速，主要臨床表現(xiàn)為心肌肥厚，肝大，肌力和肌張力減退，一般二周歲內(nèi)死于呼吸循環(huán)衰竭。晚發(fā)型龐貝氏癥惡化較慢，而且不同病人間的差異很大，有些病人只有輕微的癥狀和稍許的肌肉無力；但是有些病人最后可能需要輪椅和呼吸機(jī)。一般而言，此型開始發(fā)作的年齡越小，癥狀與惡化的情形越嚴(yán)重。大部分的病人會因?yàn)楹粑饾u惡化而死亡。

當(dāng)前診斷方法主要是酶學(xué)活性檢測。實(shí)驗(yàn)室檢查可見血清肌酸磷酸激酶(CK)及心肌酶（例如谷草轉(zhuǎn)氨酶AST）增高，肌電圖提示肌源性損傷，肌肉活檢光鏡檢查提示為空泡性肌肉病，胸部X線檢查可見心臟呈球形增大。確診需進(jìn)行酶學(xué)活性檢測及酶基因突變檢測，檢測α-葡萄糖苷酶的活性。目前，北京協(xié)和醫(yī)院、上海新華醫(yī)院、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心等醫(yī)院均已建立了溶酶體貯積癥酶活性測定方法。

治療：酶替代療法

目前的治療手段主要為酶替代療法，即通過靜脈注射的方式定期向患者體內(nèi)注射含有缺失的α-1,4-葡萄糖苷酶的藥劑。酶替代療法需終生進(jìn)行，其成功與否取決于疾病階段、疾病嚴(yán)重程度、酶治療劑量、抗體產(chǎn)生等因素。2006年4月28日，由臺灣中央研究院生物醫(yī)學(xué)暨科學(xué)研究所所長陳垣崇及其所領(lǐng)導(dǎo)的研究團(tuán)隊(duì)，經(jīng)過長達(dá)15年之研究，研發(fā)出全球第一個治療龐貝氏癥的藥物《Myozyme》，并獲歐盟醫(yī)藥品管理局（EMEA）及美國食品暨藥物管理局（FDA）核準(zhǔn)上市。

每個人的基因都有二組，一組遺傳自母親，另一組則得自於父親。龐貝氏癥是經(jīng)由雙親遺傳給小孩的，而且是一種自體隱性遺傳。自體意指GAA基因位於22對體染色體其中的一對上，隱性則表示要表現(xiàn)此疾病，人體必須遺傳到分別來自雙親的二個不正常的基因。僅帶有一個不正?；虻膫€體稱為帶因者（carrier），通常都不會產(chǎn)生此疾病的癥狀。

但是雙親都是帶因者，并不意味著他們的小孩一定會患有此疾病。這是因?yàn)閹б虻母改赣H具有一個正常的基因與一個不正常的基因。在基因“隨機(jī)樂透”的組合下，當(dāng)帶有不正?；虻碾p親懷有一個小孩，就有四種可能的結(jié)果。（內(nèi)容來自網(wǎng)絡(luò)）