人民網(wǎng)北京3月4日電 （記者高奕楠）“罕見(jiàn)病”，顧名思義就是指患病率很低、很少見(jiàn)的疾病。世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為，患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰之間的疾病或病變。

    2017年“兩會(huì)”期間，全國(guó)政協(xié)委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院原副院長(zhǎng)、北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主任委員丁潔在接受記者采訪時(shí)表示，我國(guó)罕見(jiàn)病患者約為2500萬(wàn)，一些病人不但忍受疾病折磨，還要面對(duì)不同壓力：無(wú)藥醫(yī)治的困境、沒(méi)錢(qián)可治的無(wú)奈以及周圍人的歧視，他們亟需全社會(huì)的共同關(guān)注。

    丁潔說(shuō)，她已經(jīng)連續(xù)兩年提請(qǐng)制定《罕見(jiàn)病醫(yī)療保障制度》、《罕見(jiàn)病患者救助條例》、《孤兒藥法案》。今年她再次提出“關(guān)于盡快成立中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病?？品謺?huì)的建議”，為罕見(jiàn)病“奔走吶喊”。

    推動(dòng)罕見(jiàn)病事業(yè)發(fā)展

    呼吁建立全國(guó)性罕見(jiàn)病分會(huì)

    丁潔表示，罕見(jiàn)病作為綜合性的獨(dú)立病種群，涉及神經(jīng)、血液、腎臟、循環(huán)等多個(gè)系統(tǒng)。因此該病在醫(yī)學(xué)上的難題以及圍繞罕見(jiàn)病的社會(huì)問(wèn)題，亟待一支以醫(yī)學(xué)專業(yè)人才為主力的隊(duì)伍來(lái)逐步破解。

    “中華醫(yī)學(xué)會(huì)的80余個(gè)?？品謺?huì)里，尚無(wú)罕見(jiàn)?。▽？疲┓謺?huì)。中華醫(yī)學(xué)會(huì)的部分其他?？品謺?huì)雖然也涉及罕見(jiàn)病，但都是各自研究、各自為戰(zhàn)，既缺乏信息的溝通、又沒(méi)有知識(shí)的整合，造成了罕見(jiàn)病基礎(chǔ)科研研究和臨床經(jīng)驗(yàn)積累的分散化和碎片化的現(xiàn)狀。”

    丁潔提議中華醫(yī)學(xué)會(huì)成立罕見(jiàn)病?？品謺?huì)，主要看重這個(gè)醫(yī)學(xué)團(tuán)體悠久的歷史，以及在國(guó)際社會(huì)享有良好聲譽(yù)。

    據(jù)她介紹，北京市、上海市、廣東省、浙江省、山東省這五個(gè)省市已經(jīng)成立了罕見(jiàn)病分會(huì)，幾年來(lái)這些分會(huì)盡可能地發(fā)揮職能，但是存在著力量不均、資源分散的問(wèn)題，很難起到對(duì)我國(guó)罕見(jiàn)病整體推動(dòng)的作用。

    堪憂的就醫(yī)現(xiàn)狀

    罕見(jiàn)病患更需要關(guān)注

    目前，國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病有7000種以上，約占人類疾病的10%。 罕見(jiàn)病也是一類慢性嚴(yán)重性疾病，半數(shù)罕見(jiàn)病患者在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病，病情常常進(jìn)展迅速，死亡率高。

    據(jù)丁潔介紹，目前我國(guó)的罕見(jiàn)病患者依然面臨著認(rèn)知不足、誤診漏診、無(wú)藥可醫(yī)等幾大難題。由于罕見(jiàn)病涉及兒童及成人等多學(xué)科，不少醫(yī)生對(duì)于罕見(jiàn)病的認(rèn)知有限，因此存在高誤診、漏診的現(xiàn)狀，病人往往輾轉(zhuǎn)幾家醫(yī)院可能都無(wú)法確診，這為罕見(jiàn)病患者的后續(xù)治療帶來(lái)了巨大的阻礙。

    數(shù)據(jù)顯示，30%以上的罕見(jiàn)病患者要經(jīng)5至10位醫(yī)生的診治，48.3%的患者被誤診為其他疾病，誤診時(shí)間長(zhǎng)達(dá)5至30年。同時(shí)，多數(shù)罕見(jiàn)病屬于“不治之癥”，僅有約1%可得到有效治療。目前在已知的約7000種罕見(jiàn)病中，有特異性治療藥品——“孤兒藥”或治療手段的約400多種。丁潔表示：“罕見(jiàn)病患者令人堪憂的就醫(yī)狀況，更需要社會(huì)的全力關(guān)注、關(guān)心和幫助?！?/p>

    高昂治療費(fèi)用

    罕見(jiàn)病醫(yī)療保障等制度亟待完善

    “盡管罕見(jiàn)病患者診治現(xiàn)狀不佳，但不代表治療上等于‘零’希望。實(shí)際上，部分罕見(jiàn)病在經(jīng)過(guò)規(guī)范治療后，患者依然可以回歸家庭、社會(huì)和正常生活。”丁潔補(bǔ)充道。

    值得一提的是，在治療方面，雖然部分罕見(jiàn)病有相應(yīng)的治療藥物，但對(duì)于確診的罕見(jiàn)病患者而言，他們面臨的最大問(wèn)題還在于“用不起藥”。由于罕見(jiàn)病發(fā)病率低，藥品市場(chǎng)需求小，導(dǎo)致藥品研發(fā)和生產(chǎn)成本高，隨之治療費(fèi)用也高。在缺乏相關(guān)的報(bào)銷醫(yī)療制度的保障下，一般家庭的患者都無(wú)法自費(fèi)承擔(dān)堅(jiān)持治療，或放棄治療或者因病致貧、因病返貧。

    以戈謝病為例，丁潔說(shuō)，目前我國(guó)浙江、上海、天津、青島、寧夏等十六個(gè)省市地區(qū)將戈謝病治療藥物納入政府醫(yī)療保障范圍，讓越來(lái)越多的戈謝病患者告別“用不起藥”的困境，重獲健康。此外，也有地區(qū)創(chuàng)新性醫(yī)療保障制度也在逐步試水。

    丁潔認(rèn)為，地方性的醫(yī)保制度在病種覆蓋以及人群覆蓋上有一定的局限性，對(duì)于沒(méi)有地方保障政策支持、患有罕見(jiàn)病的患者而言是享受不到的。建議借鑒這些地方的醫(yī)療保障機(jī)制，并結(jié)合我國(guó)社會(huì)保障、衛(wèi)生資源配置現(xiàn)狀、藥品保障供應(yīng)體系等實(shí)際情況，構(gòu)建國(guó)家層面的罕見(jiàn)病藥物制度和醫(yī)療保障體系。