罕見(jiàn)病，是指流行率很低、很少見(jiàn)的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變；國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病有六千余種，約占人類(lèi)疾病的10%。

    許多人并不知道，每年2月份的最后一天為國(guó)際罕見(jiàn)病日，而今年，正好是國(guó)際罕見(jiàn)病日十周年。十年間，中國(guó)密切關(guān)注罕見(jiàn)病領(lǐng)域，努力使罕見(jiàn)病患者們能夠擁有更好的生活。一路走來(lái)，我們看到了切實(shí)的成效，也發(fā)現(xiàn)了需要改善的問(wèn)題。關(guān)于中國(guó)罕見(jiàn)病醫(yī)療領(lǐng)域近年來(lái)的發(fā)展情況，記者采訪了北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)副主任委員王琳。

    光明網(wǎng)：您能為我們簡(jiǎn)單介紹一下我國(guó)近年來(lái)在罕見(jiàn)病醫(yī)療領(lǐng)域所做出的努力嗎？

    王琳：總的來(lái)說(shuō)，最近幾年我們國(guó)家對(duì)于罕見(jiàn)病的研究還是有較大進(jìn)展的，相關(guān)政策方面也給予了支持。比如科技部在2016年就有一個(gè)“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”關(guān)于罕見(jiàn)病領(lǐng)域的大課題；國(guó)家衛(wèi)計(jì)委也從多方面推進(jìn)，成立了“罕見(jiàn)病專(zhuān)家委員會(huì)”；包括國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理局，近些年也推出了好多政策，著力解決罕見(jiàn)病用藥的研究、推廣以及上市等問(wèn)題。如果細(xì)心留意，你會(huì)發(fā)現(xiàn)每年都有許多新政策在出臺(tái)。

    從地方角度出發(fā)，以我們北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)為例，我們也會(huì)和相關(guān)部門(mén)聯(lián)手，一同做很多課題。這些課題并不是僅限于某一個(gè)例的研究，而是廣泛的調(diào)研罕見(jiàn)病的發(fā)病情況、覆蓋情況、用藥情況以及治療方面的其他困難等等推出的課題。

    光明網(wǎng)：有媒體稱(chēng)“解決罕見(jiàn)病問(wèn)題的唯一出路是加強(qiáng)醫(yī)學(xué)研究”，您怎么看待這一觀點(diǎn)？

    王琳：我認(rèn)為并不正確，罕見(jiàn)病的問(wèn)題并不是僅僅加強(qiáng)醫(yī)學(xué)研究就能解決的，它的社會(huì)屬性很強(qiáng)，這個(gè)問(wèn)題需要全社會(huì)共同關(guān)注，加強(qiáng)重視，很多問(wèn)題才能化解。

    從社會(huì)角度上來(lái)講，這些年的變化還是很大的。五年以前一提到罕見(jiàn)病很多人都不知道是什么，可是現(xiàn)在通過(guò)官方的推廣與媒體的宣傳，越來(lái)越多的人都來(lái)了解罕見(jiàn)病，關(guān)心我們的罕見(jiàn)病患者，民間自發(fā)組織的關(guān)愛(ài)團(tuán)體也越來(lái)越多，同時(shí)社會(huì)的慈善工作也大有改善，這一點(diǎn)我發(fā)自?xún)?nèi)心的高興。所以說(shuō)，未來(lái)罕見(jiàn)病醫(yī)療領(lǐng)域發(fā)展的趨勢(shì)應(yīng)該是政府主導(dǎo)來(lái)動(dòng)員各方力量，共同解決難題。

上圖顯示了國(guó)際罕見(jiàn)病日活動(dòng)參與國(guó)數(shù)量的增長(zhǎng)趨勢(shì)

    光明網(wǎng)：目前中國(guó)的罕見(jiàn)病醫(yī)療領(lǐng)域還有哪些方面需要提升？

    王琳：罕見(jiàn)病這個(gè)概念本身特別廣泛，覆蓋的學(xué)科特別繁雜。再加上許多病例非常少見(jiàn)，所以包括臨床的病例積累、病人的注冊(cè)登記在內(nèi)的大數(shù)據(jù)收集方面，我認(rèn)為還有待提高。

    我們要研究一種疾病首先要有一定數(shù)量的病例積累，有了病例積累我們才能從臨床或是基礎(chǔ)等方面加以推進(jìn)，因此有效數(shù)據(jù)的積累非常重要。

    其次，部分基層醫(yī)務(wù)人員對(duì)于罕見(jiàn)病的認(rèn)知能力有限，因此很多病例只有在大醫(yī)院才能夠確診并加以治療。這也是目前罕見(jiàn)病醫(yī)療領(lǐng)域所面臨的一個(gè)問(wèn)題，所以加強(qiáng)相關(guān)學(xué)科知識(shí)普及十分重要。

    專(zhuān)家簡(jiǎn)介

    王琳，北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)副主任委員。國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì)成員，長(zhǎng)期從事罕見(jiàn)病研究工作。

    （來(lái)源：光明網(wǎng)，記者：畢孝斌）